A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A rendelkezésünkre álló adatok alapján, a daganatos betegek a COVID-fertőzés és annak szövődményei szempontjából nagy kockázatú csoportnak számítanak. A daganatos betegségek és a COVID-halálozás tekintetében több közös rizikófaktor ismert, mint például az elhízás vagy az idős kor. A kockázatot tovább növelik az alkalmazott kezelések és az egészségügyi intézményekben eltöltött hosszabb idő. A fentiek miatt több szervezet is azt javasolja, hogy a daganatos betegek, ezen belül is különösen a he­matológiai betegek – mint nagyon magas rizikójú csoport – elsőbbséget élvezzenek a COVID-ellenes oltási sorrendben. Az alábbi publikációban a daganatos betegek COVID-oltásával kapcsolatban rendelkezésre álló adatokat és ajánlásokat foglaltam össze.

Két újfajta génterápiás megközelítést is eredményesen alkalmaztak a leggyakoribb monogénes betegségek gyógyításában:  a CRISPR-Cas9 génszerkesztést és a poszttranszkripciós csendesítést.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a metakromatikus leukodisztrófia kezelésére szolgáló Libmeldy génterápiás készítményt.

Az elmúlt 10 évben számos új betegségmódosító terápia (DMT, disease­modifying therapies) jelent meg. Jelenleg világszerte 12 törzskönyvezett DMT érhető el a relapszáló sclerosis multiplex (RMS) kezelésére, melyek az immunrendszer különböző útvonalait veszik célba.

Génterápiával sikerült működő immunrendszert kialakítani olyan kisgyermekekben, akik súlyos, kombinált immundefektusban szenvedtek. A gyermekek a kezelés után már közösségbe is mehetnek, sőt védőoltást is kaptak.

Az őssejteket betegséglefolyást módosító, immunmoduláns, illetve regene­ratív célzattal felhasználó klinikai vizsgálatok előrehaladása kétségtelenül biztató, ám a legtöbbjük még korai fázisban van, s a közölt klinikai eredmé­nyek a terápiás hatás és a potenciális mellékhatások vonatkozásában nem egyértelműek. Az őssejtek alkalmazásának egységes szabályozása is nélkü­lözhetetlen ahhoz, hogy ez a feltétlenül kedvező, minimális invazivitással járó, egyénre szabható terápiás módszer számos, eltérő patogenezisű kór­formában valóban sikeres és biztonságos kezelési alternatíva lehessen.

BEVEZETÉS, BETEGEK ÉS MÓDSZEREK
Az elmúlt években a jeltávitel­gátlók bevezetésével a nagy kockázatú CLL (HR­CLL) kezelése megváltozott, a korábban leghatékonyabb kezelésként számon tartott allogén hematopoetikus őssejt­transzplantáció (allo-HCT) háttérbe szorult. A GCLLSG vizsgálatban a csökkentett intenzitású kondicionálást  követő allo-­HCT eredményességét vizsgálták HR­-CLL­ben, jelen közlemény a fenti vizsgálat 10 éves utánkövetésének eredményeit foglalja össze. A GCLLSG vizsgálatba 100 CLL-­es beteget vontak be 2001 és 2007 között, közülük 90 beteg részesült allo-­HCT kezelésben (40% testvér donoros, 60% idegen donoros átültetés). A betegek 24%­-ánál refrakter betegség, 35%-ánál TP53­-deléció volt ismert a transzplantációt megelőzően.

BEVEZETÉS
Primer központi idegrendszeri lymphoma (PCNSL) alatt a kizárólag a központi idegrendszeren belül manifesztálódó lymphomákat értjük, melyek az összes elsődleges agytumor 3-4%-át, illetve az összes extranodális lymphoma 4–6%-át teszik ki. A betegségcsoport standard indukciós kezelése általában nagy dózisú methotrexat tartalmú immunokemoterápián alapul, melyet konszolidációként teljes agyi radioterápia, nem myeloablativ kemoterápia, vagy nagy dózisú kemoterápiát követő autológ hematopoetikus őssejt-transzplantáció (ASCT) követhet. A nagy dózisú methotrexatterápia hatékonysága ellenére a betegek közel 50%-ában fordulhat elő refrakter betegség vagy relapszus, mely kockázata még ASCT konszolidáció mellett is jelentős. A relabáló, illetve refrakter primer központi idegrendszeri lymphomában szenvedő betegek esetében standard kezelési protokoll nem áll rendelkezésre, a betegcsoportban a túlélési adatok kedvezőtlenek. Erre tekintettel a munkacsoport egy új mentő terápiás séma hatékonyságát vizsgálta, amely két rövid rituximabot, nagy dózisú cytarabint (HDAraC) és thiotepát (TT) tartalmazó kombinált indukciós kezelésből és azt követő thiotepa (TT) és carmustin bázisú kondicionálást követő ASCT-ből áll.

BEVEZETÉS
A diffúz nagy B-sejtes lymphoma (DLBCL) a leggyakoribb nem Hodgkin lymphoma (NHL), mely az összes e csoportba tartozó lymphomás esetek mintegy 30–40%-át teszi ki. Bár a kezelés arany standardját képező R-CHOP (rituximab és ciklofoszfamid, doxorubicin, vincristin és prednizolon) séma mellett a betegek zöménél tartós gyógyulás érhető el, az összes eset 10–15%-ában találkozhatunk primer refrakter betegséggel, míg a betegek egy további 20–30%-ánál relapszus alakul ki. Az R-CHOP kezelésre nem reagáló betegek terápiás kilátásai kedvezőtlenek, bár a betegek egy része középdózisú kemoterápiával és azt követő autológ hematopoetikus transzplantációval meggyógyítható.